¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad
congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que
la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su
variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del
mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación.
Por decirlo con un ejemplo práctico, algunos
pacientes sufren diez fracturas a lo largo de su vida, en tanto que
otros pueden llegar a tener varios cientos de ellas.
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¿Cuáles son las causas de la osteogénesis
imperfecta?
La osteogénesis imperfecta se debe a la
insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo,
como consecuencia de un fallo genético. El colágeno es una proteína
de los tejidos y su función en la formación de los huesos se puede
comparar a la de las nervaduras metálicas en torno a las cuales se
monta la estructura de hormigón de una viga. Si la nervadura no es
fuerte o no existe, la pieza de hormigón no adquirirá la forma
adecuada o será sumamente frágil.
La OI no se puede paliar, por tanto,
suministrando calcio a los enfermos. No existe hasta el presente
ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más
colágeno o producir colágeno de calidad.
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¿Cuál es el pronóstico de la osteogénesis
imperfecta?
La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico
muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté
afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las
personas afectadas por las formas más graves pueden tener
importantes problemas colaterales.
Mientras que los afectados por tipos más leves
(I y IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen
más complicaciones que las que impongan sus fracturas y
deformaciones óseas, así como las intervenciones quirúrgicas que
sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según
Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal,
debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples en el
recién nacido.
El tipo III de Sillence tiene un pronóstico
variable. En los casos en que la deformación ósea es grave y el
volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de
ventilación, que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías.
En todos los tipos se pueden presentar también
problemas cardiovasculares de diferente pronóstico.
A pesar de la deformación ósea y la frecuencia
de fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual
a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están
mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida
normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad
de cada uno.
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¿Cual es la incidencia de la osteogénesis
imperfecta? ¿Cómo se transmite?
Es difícil determinar el número de personas
afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten
semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que hay gran
cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán
nunca diagnosticados.
Yo he leído estimaciones que dicen que la
incidencia es de uno entre veinte o treinta mil nacimientos (OIF), y
otras según las cuales la cifra debe de andar por un afectado entre
cada diez mil nacidos, incluyendo los casos que son diagnosticados a
posteriori.
En cuanto a la forma en que se transmite, los
especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta no hace mucho
parecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era
dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la
enfermedad aparece a lo largo de generaciones). La opinión
generalmente aceptada era hasta hace muy poco que tanto el tipo II
como el tipo III son el resultado de una transmisión recesiva, pero
los más recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre
esta generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo
(error genético en las células germinales de los progenitores)
desempeñe un papel importante en la transmisión de los casos más
graves de OI.
Además, la enfermedad también puede ser el
resultado de una mutación espontánea y aparecer en familias sin
ningún antecedente. En algunos casos, lo que puede parecer una
mutación espontánea no lo es: hay afectados con síntomas tan
leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la
enfermedad.
En cualquier caso, está claro que los afectados
por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de
probabilidades de transmitirla a su descendencia.
Correo electrónico: contacto@osteogenesis.info
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