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Investigación y terapia sobre osteogénesis imperfecta

 
   
     
     
 
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Investigación

Líneas de investigación y tratamiento pasadas y presentes

Enlaces generales sobre investigación en osteogénesis imperfecta


Líneas de investigación y tratamiento pasadas y presentes

a) Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta.

Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de que sus hijos biológicos hereden la enfermedad. Además, la OI se presenta como mutación espontánea o como resultado de mutaciones en las células germinales de los padres. Muchos futuros padres que saben que sus hijos pueden tener OI están interesados en contar con métodos de diagnóstico que ayuden a determinar si el hijo no nacido va a tener o no la enfermedad. También hay padres que ya han perdido a un hijo a causa de una osteogénesis imperfecta grave y desean saber si existen métodos para determinar antes de que el niño nazca si va a estar afectado o no.

Para su información he recopilado y traducido información sobre diagnóstico prenatal de la osteogénesis imperfecta. Las notas proceden en su mayoría de mensajes recibidos a través de las listas de osteogénesis imperfecta en inglés. Los autores de los mensajes son médicos genetistas y afectados que se han sometido a las diversas pruebas de diagnóstico prenatal que se especifican a continuación.

Quiero dar las gracias a mis colegas traductores de las listas Merlín y 2002 por su desinteresada colaboración en la traducción de estas notas y de muchas más que iré colocando.

 Notas sobre la situación actual en materia de diagnóstico prenatal de la OI (en español)

 Un artículo bastante comprensible para entender los mecanismos de la mutación genética (en español)

 Cuestiones genéticas sobre la osteogénesis imperfecta (en inglés)

 Laboratorios que hacen análisis de ADN para verificar la OI.

 

b) Bifosfonatos

El tratamiento con bifosfonatos representa una gran esperanza para los pacientes con osteogénesis imperfecta. Los bifosfonatos tienen una influencia directa sobre el metabolismo del hueso: inhiben la actividad de las células que «eliminan» hueso. De esa forma, el organismo produce más masa ósea de la que pierde, y lógicamente, el hueso se hace más grueso. Al hacerse más grueso, en muchos casos se hace también más estable y menos propenso a las fracturas.

Otro de los efectos colaterales del tratamiento con bifosfonatos en pacientes con osteogénesis imperfecta es la desaparición de los dolores crónicos que suelen afectar a estos pacientes. Un efecto que se ha observado en niños es el aumento del apetito, el incremento de la actividad y, en general, una considerable mejora en el estado general del paciente.

Hay diferentes tipos de bifosfonatos: el pamidronato (administración principalmente por vía parenteral, aplicación periódica cada tres o cuatro meses), el alendronato (administración por vía oral; peor absorción que el pamidronato; toma de 1 comprimido diario o 1 semanal) y recientemente, el zolendronato, que aún se encuentra en fase de prueba y del que se esperan resultados muy prometedores.

A continuación, unos cuantos artículos al respecto:

 Aplicación de pamidronato en niños con OI grave (en español)

Artículo aparecido en la página de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica.

 

 Aplicación de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta (en inglés)

 

 Estudios sobre bifosfonatos (diversos estudios con pamidronato y alendronato) (en inglés)

 

 Aplicación de pamidronato en niños (en español)

El Dr. Emilio Roldán envió a la lista en español de osteogénesis imperfecta esta completa descripción de los efectos positivos del tratamiento con pamidronato en los niños con osteogénesis imperfecta.

 

 Artículo del «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism». Formato PDF.

El Dr. Horacio Plotkin nos ha enviado este artículo en inglés sobre el tratamiento de niños con OI menores de 3 años con pamidronato, en el que también hay tablas y radiografías. (Si necesitas el programa gratuito Adobe Acrobat para ver documentos PDF, pincha aquí.)

 

 Breve comunicado del Dr. Roldán sobre el uso de bifosfonatos en niños. (en inglés)

Estudio de 2 pacientes.

 

 Un artículo en alemán del Dr. Frank Rauch sobre uso de bifosfonatos en pediatría.

 

 Un artículo más en inglés de Lauge Fastrup, de la asociación danesa de OI

También sobre el uso de bifosfonatos en pacientes con OI.

 

 ¿Qué hay de nuevo en osteogénesis imperfecta?

Artículo de los Dres. Horacio Plotkin y Francis H. Glorieux en relación a sus investigaciones sobre el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Es una actualización publicada en abril del 2001 por la Sociedad Argentina de Pediatría.

 

c) Hormona de crecimiento

Hay diversos estudios que se ocupan del tratamiento combinado de pamidronato y hormona de crecimiento en pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta. A continuación pueden leer

   Mi resumen sobre la conferencia que la Dra. González Casado pronunció durante el Congreso de AHUCE celebrado en Comarruga en octubre del 2001

 

   El artículo publicado por el Dr. Fernández en la revista de AHUCE. (en obras).

   Estudio de la Dra. Marini sobre el efecto de la hormona de crecimiento en OI, presentado en el Congreso de Montreal de 1999:

Marini JC, Chrousus G, Hopkins E, Reing CM, Glorieux FH, Gundberg CM (1997) Growth hormone treatment of children with types III and IV osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 12:S527. El texto íntegro de la ponencia puede encontrarse en la página de la Bone Mineral Research

 

   Calcium Kinetics in Children with Osteogenesis Imperfecta Type III and IV: Pre- and Post-Growth Hormone Therapy

 

 Ponencia presentada por el Dr. Franco Antoniazzi, del Hospital Clínico Universitario de Verona, en el VII Congreso Internacional sobre osteogénesis imperfecta celebrado en Montreal en 1999 (en español)

 

d) Transplante de médula ósea 

Se supone en teoría que con el transplante de medula ósea de un donante adecuado el niño que padece osteogénesis imperfecta podrá «fabricar» células óseas de mejor calidad.

En vista de lo que yo llevo leído sobre los resultados del transplante de medula ósea en osteogénesis imperfecta, he llegado a la personal y particular conclusión de que es un procedimiento excesivamente agresivo en el que no se justifican los resultados con el riesgo que implica para el niño. Ni siquiera en los casos más afortunados son los resultados del transplante mejores que los resultados de los bifosfonatos. ¿Para qué someter entonces a un niño a una intervención tan complicada (y tan cara, no lo olvidemos), si pueden obtenerse los mismos o mejores resultados con la aplicación de bifosfonatos, que es mucho más sencilla y sobre la cual existen muchas más referencias médicas?

Voy recopilando y traduciendo artículos que tal vez puedan arrojar algo de luz sobre las razones que llevan a algunos médicos a intentar aplicar este procedimiento en pacientes con osteogénesis imperfecta. Yo no creo que haya justificación para este tratamiento, entiendo que los resultados de algunos estudios son muy poco conclusivos, cuando no prácticamente fraudulentos, y no permitiría en ningún caso que se aplicase este tratamiento terapéutico a un hijo mío. Pero ya se sabe que no soy especialista.

 

 Reseña de la OIF sobre transplantes de médula ósea (en inglés)

 

 Transplante y efectos terapéuticos de células de medula ósea en niños con osteogénesis imperfecta grave (en español)

 

e) Cámaras barométricas

 

f) Estimulación eléctrica

 

g) Perspectivas del tratamiento genético de la osteogénesis imperfecta

 Artículo sobre la labor del Dr. Rowe aparecido en la OIF (en inglés)

 

Enlaces generales sobre investigación

 

 The Bones Page (en inglés)

Página gestionada por el Dr. Horacio Plotkin. En esta página se describe por primera vez un nuevo tipo de OI, complementario a la tradicional clasificación de Sillence: el tipo V.  

 

 Ponencias del congreso sobre OI celebrado en Montreal el verano del 99 (en inglés)

 

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Correo electrónico: contacto@osteogenesis.info